Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Dünyada bir yılda fenilketonüri hastalığının görülme oranı en yüksek ülke Türkiye’dir. Ortalama 5000 yeni doğan  bebekten birinde Fenilketonüri  hastalığı görülmektedir.  Bir yıl içinde yaklaşık olarak 300 ile 400 çocuk fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor.

Fenilketonüri Nedir?

Bu hastalık genetik faktörlerin rol oynadığı metabolik bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Fenilketonüri hastası çocuklar protein içeren fenilketonuribesinlerin içeriğindeki fenilalanin  adı verilen önemli bir amino asidi metabolize edemez.  Vücudunun çeşitli sıvılarında aşırı bir miktarda artan fenilalanin aminoasidi çocukların zihin gelişimini engeller, beyne zarar verir. Bu yüzden Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmeyen çocuklar hayatını zihinsel bir engelle yaşamak zorunda kalır.

Bu yüzden hastalığın erken teşhisi ve tedavisi çocuğun zeka gelişimi açısından hayati bir öneme sahiptir.

Fenilketonüri hastalığının teşhisi için yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak Guthrie testi adı verilen bir test uygulanır.

Fenilketonüri Hastalığının Nedenleri

Akraba evlilikleri Fenilketonüriye yol açmaktadır. Yapılan araştırmalarda Fenilketonüri vakalarının yüzde 25’ inin akraba evliliği yapan ailelerin çocuğu olduğu saptanmıştır.

Karaciğerimizde bulunan Fenilalanin Hidrosilaz adı verilen enzimin düşüklüğü veya bu enzimin hiç olmaması,

Protein içeren besin maddelerinin içeriğindeki fenilalanin aminoasidinin kanda birikmesi hastalığın temel nedenidir.

Fenilketonüri Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde beyinde tedavisi imkansız hasarlara (zeka geriliği) yol açmaktadır.

Bebeğin doğduğu haftalarda hastalığın teşhisi sayesinde uygulanacak özel diyetler zeka geriliğini önlemektedir.

Bebeğinizde ve bebeğinizin idrarı küf kokusu varsa dikkat etmeniz gerekebilir.

Bebeğin psikomotor ve zihinsel gelişimi diğer bebeklere göre geriyse dikkat edilmesi gerekebilir.

Epileptik nöbetler, saldırganlık, hiperaktivite gibi belirtiler bu hastalıkta görülebilir.

Melanin eksikliği sebebi, bebeklerin açık renkli ve mavi gözlü olmasına yol açar. Ancak her açık renkli ve mavi gözlü bebek de Fenilketonüri olarak değerlendirilmemelidir.

Fenilketonüri Tedavisi Var mı?

Fenilketonüri hastalığını görülen bebekler şu şekilde tedavi edilir:

Anne sütü bebeğe verilmez,

Fenilalanin aminoasidi olmayan hazır ve proteinli mamalar ile bebek beslenmelidir.

Fenilketonüri tedavisi beyin gelişiminin en hızlı olduğu 0-10 yaş arası uygulanmalıdır.

Uygulanacak diyet yardımıyla beyin hasarı en aza indirilebilir.

Doğumun ilk haftası tespit edilen Fenilketonüri hastası bebekler 2, 3 ve 4. Haftalarda tespit edilenlere göre daha şanslıdır. Çünkü erken teşhis ile beyin hasarı en aza indirilmiş olur.

Guthrie testi bebeğin topuğundan kan almak suretiyle uygulanan bir testtir.  Guthrie testi bu hastalığı tespit etmek amacıyla uygulanır.

Kaynaklar:

Wikipedia

Türkiye Halk Sağlığı Kurumu

Buca Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi

Yorum ekle

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir